Глава 5. От родителя к ребенку

Все животные, кроме простейших, производят специальные клетки, которые при благоприятных обстоятельствах имеют способы развиваться в новые индивидуумы. Такие клетки, произведенные животными женского пола, известны как яйцеклетки. Яйцеклетку часто называют латинским словом ovum, что и означает «яйцо». Куриное яйцо — яйцеклетка, с которой мы все хорошо знакомы. На этом примере вы сразу можете увидеть, как сильно яйцеклетка отличается от других клеток. Посмотрите на куриное яйцо и вспомните, что это всего лишь единственная отдельная клетка. А теперь сравните его с клетками, которые настолько малы, что их можно увидеть только в микроскоп. На самом деле, живым является только микроскопическое пятнышко на поверхности желтка яйца. Все остальное — просто запас продовольствия. Цыпленку потребуется три недели, чтобы вырасти из этого микроскопического пятнышка в маленькое существо, заполнившее собой скорлупу. Яйцо должно содержать все калории, витамины и минералы, в которых цыпленок будет нуждаться в течение этих трех недель.

У людей (как и у других млекопитающих) ситуация несколько отлична. Яйцеклетка развивается внутри материнского тела. Вскоре после того, как оплодотворенная яйцеклетка начинает расти, формируется орган, известный под названием плацента. В плаценте кровеносные сосуды развивающегося ребенка очень близко подходят к кровеносным сосудам матери. Питательные вещества, витамины, кислород — в общем, все необходимое для поддержания жизни — попадают из крови матери в кровь ребенка. Именно таким способом мать кормит ребенка. (Обратите внимание на то, что кровеносные сосуды матери и ребенка не соединяются. Никакого смешивания крови не происходит!)

Так как именно кровь матери питает развивающийся плод, нет никакой потребности в том, чтобы человеческая яйцеклетка содержала много питательных веществ. Поэтому она намного меньше куриного яйца. Фактически размер человеческой яйцеклетки — всего лишь '/,75 дюйма в диаметре. Но даже и в этом случае это все еще самая крупная клетка во всем человеческом теле.

Самцы также производят специальные клетки, которые вносят вклад в развитие новых индивидуумов. Их называют сперматозоидами, или спермой. Они намного меньше, чем яйцеклетки. 600 или больше сперматозоидов весят столько же, сколько единственная яйцеклетка.

Человеческий сперматозоид — очень необычный вид клетки, поскольку она может двигаться самостоятельно. Он делает это с помощью длинного хвоста, размахивая им во все стороны. Хвост этот приблизительно в десять раз больше остальной части клетки. Когда сперматозоид рассматривают под микроскопом, он весьма похож на крошечного головастика.

И яйцеклетки и сперматозоиды — все они производятся в специальных органах. Яйцеклетки формируются в яичниках. Все нормальные женщины обладают двумя яичниками. В них они производят одну яйцеклетку каждые четыре недели. Клетки спермы производятся в яичках, все нормальные мужчины обладают двумя яичками. Яички непрерывно производят обширное количество спермы. Капля жидкости, произведенная яичками, содержит многие и многие миллионы сперматозоидов.

Когда сперма высвобождается около яйцеклетки, к ней беспорядочно устремляется множество сперматозоидов. Лишь один из сперматозоидов проникает в яйцеклетку через слой маленьких клеток, окружающих ее. Как только сперматозоид попадает в яйцеклетку, никакой другой сперматозоид уже не может сделать то же самое. Соединение яйцеклетки и сперматозоида называют оплодотворенным яйцом, или зиготой.

Разница между яйцеклеткой, сформированной в яичниках, и оплодотворенной яйцеклеткой чрезвычайно велика. Если сформированная яйцеклетка не оплодотворяется сперматозоидом, то она вскоре разрушается. Оплодотворенная яйцеклетка, однако, сразу начинает делиться и снова делиться, расти и развиваться в эмбрион. Наконец, если все проходит гладко, на свет появляется человеческий младенец.

Теперь мы можем задать себе сразу множество вопросов. Почему именно две клетки требуются для производства нового индивидуума? Почему у него одного должны быть и отец и мать? Имеет ли значение то, что сперматозоид настолько отличен по внешнему виду от яйцеклетки?

Чтобы ответить на эти и другие подобные им вопросы, давайте вновь обратим наше внимание на хромосомы.

Ранее мы уже говорили о том, что человеческие клетки содержат 48 хромосом. Эти 48 выстроены парами. Каждая человеческая клетка поэтому содержит 24 пары хромосом. Гены в любой хромосоме подобны генам в хромосоме, находящейся с ней в паре. Если одна хромосома содержит ген, формирующий тирозиназу, ее хромосома-близнец — тоже. Этот ген даже расположен в одном и том же месте в каждой хромосоме. Гены могут быть неидентичны; то есть один из них, например, может быть способен к формированию большего количества тирозиназы, чем другой. Однако оба они связаны с тем же самым ферментом.

Иными словами, человеческая клетка содержит 24 различные хромосомы плюс «запчасти» для каждой из этих 24, всего — 48.

Вы, возможно, помните, что в предыдущей главе мы упомянули об одном исключении из правила, которое гласит, что все человеческие клетки содержат 48 хромосом. Это исключение — женская яйцеклетка и сперматозоид.

Яйцеклетки и клетки спермы формируются из родительских клеток, содержащих обычные 48 хромосом. Родительские клетки, однако, подвергаются необычной форме деления клетки, известного как мейоз. Хромосомы не самовоспроизводятся. Вместо этого эти 48 хромосом просто делятся на две группы и путешествуют к противоположным концам клеток. В одном конце — 24 различные хромосомы, а в другом — 24 «запчасти».

Результатом этого является то, что и яйцеклетки и сперматозоиды — только лишь «полуклетки», по крайней мере в отношении количества хромосом. Они имеют но 24 хромосомы.

Маленькая клетка спермы содержит столько же хромосом — 24, как и значительно большая яйцеклетка. Клетка спермы, однако, не содержит практически больше ничего иного: только 24 хромосомы, плотно упакованные вместе и направляемые туда-сюда виляющим хвостом. Яйцеклетка, с другой стороны, содержит значительное количество питательных веществ, за счет которых эмбрион сможет жить до тех пор, пока не сформирована плацента.

Когда клетка спермы входит в яйцеклетку (оставляя свой хвост снаружи), она становится ядром, очень похожим на маленькое ядро в яйцеклетке. Эти два ядра приближаются и растворяются друг в друге. Теперь оплодотворенная яйцеклетка — уже полноценная клетка. Она содержит все 48 хромосом. Именно поэтому оплодотворенная яйцеклетка может развиться в эмбрион, в то время как неоплодотворенная яйцеклетка не может. Для этого требуется полное число хромосом — а именно 48.

Есть одно важное различие между оплодотворенной яйцеклеткой и всеми другими клетками в женском теле, в котором она существует. Хромосомы-то другие! Только 24 из хромосом оплодотворенного яйца были получены из клеток женщины, то есть от матери. Другие 24 хромосомы вошли в клетку извне, то есть из спермы отца. Теперь, когда оплодотворенное яйцо делится и делится снова, каждая новая самовоспроизводящаяся клетка имеет хромосомы, которые являются идентичными хромосомам изначальной, оплодотворенной яйцеклетки. Клетки каждого человека па земле поэтому содержат 24 хромосомы, которые получены им от его матери, и 24 хромосомы, полученные от отца. Кроме того, в каждой паре хромосом одна получена от матери и одна — от отца. Теперь мы можем идти дальше. Каждый человек имеет два гена, отвечающие за каждый специфический фермент, и в каждом случае один ген получен от матери и один — от отца. (Есть некоторые исключения из этого правила, и это мы увидим в дальнейшем.)

Не важно, что мать, как кажется, жертвует значительно большим, чем отец, на развитие ребенка. Она пожертвовала яйцеклетку, которая намного больше, чем клетка спермы отца. И далее, в течение девяти месяцев только кровь матери кормит растущий эмбрион. Однако в том, что касается хромосом, каждый родитель делает равный вклад. И именно хромосомы определяют специфику наследования физических характеристик.

Первый вопрос, который задает любой о новорожденном ребенке: «Мальчик или девочка?» Вы можете задаться вопросом, когда именно определяется пол ребенка. Ответ на это может вас удивить. Пол ребенка определяется в момент, когда клетка спермы оплодотворяет яйцеклетку.

Давайте посмотрим, почему это именно так. Как мы уже сказали, все человеческие клетки (кроме яйцеклеток и клеток спермы) содержат 24 нары хромосом. Фактически, это не совсем правильно. Клетки женщины действительно содержат 24 совершенные пары. Клетки мужчины, однако, содержат 23 совершенные пары плюс 24-я пара, которая является немного необычной. 24-я пара у мужчин состоит из одной совершенной хромосомы и одного чахлого маленького партнера. Полноценную хромосому называют Х-хромосомой. Чахлого партнера называют Y-хромосомой. Другими словами, 24-я пара у мужчин не имеет надлежащей «запчасти». Что это означает для процесса созревания? Когда формируется яйцеклетка, 24 пары хромосом у женщины делятся равномерно. Каждая яйцеклетка получает 24 совершенные хромосомы. Поэтому все яйцеклетки подобны в этом отношении и каждая содержит Х-хромосому.

Однако когда формируется сперматозоид, 24 пары хромосом делятся так, что одна клетка 1 спермы получает 24 совершенные хромосомы, а другая получает 23 совершенные хромосомы плюс Y-хромосому. Поэтому формируется два вида клеток спермы — один вид с Y-хромосомой, другой — без нее. Оба эти вида формируются в равных пропорциях.

Теперь, если яйцеклетка оплодотворяется спермой без Y-хромосомы, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 24 совершенными парами хромосом, и эмбрион автоматически развивается как женский. Если яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 23 совершенными парами хромосом и 24-й парой с Y-хромосомой. Эмбрион тогда автоматически развивается как мужской1.

Так как оба вида клеток спермы формируются в равных пропорциях, имеются равные шансы для того, чтобы один из представителей первого или второго вида оплодотворил яйцеклетку, и по этой причине в мире столько же мужчин, сколько и женщин.

На самом деле распределение иолов несколько отличается от пропорции 50 на 50. Яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Y-xpoмосомой, встречаются несколько чаще, чем яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Х-хромосомой. Причина этого все еще неизвестна. Но есть и другой фактор, который требует нашего рассмотрения. Иметь запчасть для каждой хромосомы очень полезно. Если случилось что-то неправильное с геном на специфической хромосоме, то ген на ее запчасти может находиться в совершенном порядке., и организм может выйти из трудной ситуации именно таким образом. В отношении 23 пар хромосом — оба пола равны. В 24-й хромосоме, однако, женщины имеют преимущество. Они имеют запчасть, а мужчины — нет. Если женщины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, запчасть спасает их. Если мужчины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, им очень не повезло.

Именно по этой причине, возможно, мужские эмбрионы встречают больше трудностей, чем женские эмбрионы. Меньше из них и доживает до момента рождения. Кроме того, младенцев мужского пола умирает в раннем возрасте больше, чем младенцев женского пола, и в целом мужчины живут меньше, чем женщины. Таким образом, несмотря на тот факт, что происходит больше зачатий мальчиков, чем девочек, население в целом имеет несколько более высокий процент женщин.

Короче говоря, мужчины могут быть более высокими, более тяжелыми и более мускулистыми, чем женщины, но что касается их хромосом, то фактически они являются более слабым полом.

Как мы уже сказали, гены контролируют развитие ферментов и таким образом управляют природой физических характеристик. К сожалению, наше знание о химии клетки весьма ограничено. Мы едва ли можем когда-либо в точности знать, какой именно фермент или ферменты управляют обычными физическими характеристиками. В действительности мы знаем, что фермент тирозиназа необходим для формирования меланина, и он определяет цвет кожи, волос и глаз. Мы уверены, однако, что для этого процесса необходимы также и другие ферменты.

По этой причине можно пропустить подробности о ферменте и лишь соединить ген с физической характеристикой. Например, мы могли бы говорить о гене плешивости, гене пяти пальцев или гене цвета глаз. Иногда нам бы было удобно говорить о различных генах, которые затрагивают ту же самую физическую характеристику, но различными способами. Цвет глаз — хороший пример. Мы могли бы говорить о гене карих глаз и о гене голубых глаз.

Каждое место на хромосоме может быть занято только одним геном в одно и то же время. Однако может существовать несколько генов, способных занять это место. Когда различные гены способны занять определенное место на хромосоме, они, как говорят, формируют аллели, то есть конкретные формы одного и того же гена. Обычно различные гены-аллели затрагивают ту же самую физическую характеристику, но разными способами. Например, ген, формирующий тирозшшзу и способный к формированию значительного количества тирозиназы приведет к тому, что у ребенка будут карие глаза. Другой подобный ген, который способен к формированию только незначительных количеств тирозиназы, и который, таким образом, приведет к тому, что глаза будут голубые, может оказаться в том же месте хромосомы у некоторых других индивидуумов. Ген карих глаз и ген голубых глаз — два аллеля одного гена.

Кроме генов на Х- и Y-хромосомах у мужчин, все гены существуют в парах, потому что все хромосомы существуют в парах. Для каждого гена, существующего на определенном месте хромосомы, имеется второй ген, управляющий той же самой физической характеристикой и находящийся в том же самом положении на другой парной хромосоме. Эти два гена могут быть идентичными, а могут и не быть, однако они оба затрагивают ту же самую физическую характеристику, — они могут затрагивать ее одним и тем же способом или же различными способами.

В каждой клетке есть два гена, которые отвечают за цвет глаз посредством формирования тирозиназы. Один находится на некоторой хромосоме, и другой находится на том же самом месте на хромосоме-близнеце. Один может быть геном карих глаз, и таким же может быть и другой; или он может быть геном голубых глаз, и другой тоже. Всякий раз, когда эти два гена идентичны, человек, как говорят, является гомозиготным но этой характеристике. Он является гомозиготным по гену карих глаз в нервом случае, а во втором случае — гомозиготным по гену голубых глаз.

Но эти два гена не обязаны быть идентичными. Они могут быть различными аллелями специфического гена. Человек может обладать геном (аллелем) карих глаз на одной хромосоме и геном голубых глаз на хромосоме-близнеце. Такой человек — гетерозиготен по генам, определяющим цвет глаз.

«Гомозиготный» и «гетерозиготный» — трудные слова. Иногда люди говорят о «чистых линиях», когда эти два гена подобны, и о «гибридах», когда они не подобны. Это намного более простые термины, и также более знакомые. Вы можете задаться вопросом, почему мы не используем их вместо слов «гомозиготный» и «гетерозиготный». К сожалению, слишком много людей думают, что есть нечто хорошее в том, чтобы быть «чистым», и нечто плохое в том, чтобы быть «гибридом». Чтобы избежать неприятностей с этими предрассудками (фактически, как мы увидим, хорошие и плохие стороны есть у обоих этих состояний), мы в этой книге будем придерживаться слов «гомозиготный» и «гетерозиготный».

Продолжим нашу тему с генами цвета глаз. Рассмотрим, например, яйцеклетки, которые сформированы женщиной, являющейся гомозиготной по карему цвету глаз. Пары хромосом делятся, и, так как женщина имеет только ген карих глаз, каждая яйцеклетка будет иметь один ген карих глаз. В отношении гена цвета глаз все яйцеклетки будут идентичными.

Мужчина, который является гомозиготным по карим глазам, тем же самым образом произведет клетки спермы, которые имеют один ген карих глаз.

Предположим, этот гомозиготный мужчина и гомозиготная женщина состоят в браке и имеют ребенка. Ребенок будет иметь цвет глаз, зависящий от природы генов в клетке спермы и в яйцеклетке, которые объединились, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку. Но, как мы уже объяснили, все яйцеклетки содержали один ген карих глаз, и все клетки спермы содержали один ген карих глаз. Поэтому, независимо от того, какая из клеток спермы оплодотворит яйцеклетку, эта оплодотворенная яйцеклетка будет всегда иметь два гена карих глаз. Подобно обоим родителям, ребенок будет гомозиготным по карим глазам. Такими же будут все другие дети от этого брака.

Если мать и отец — оба гомозиготные но синим глазам, то, рассуждая тем же самым образом, все их дети будут гомозиготными по синим глазам.

Но — и это очень большое но — часто ли случается, что один родитель является гомозиготным по карим глазам, а другой гомозиготным по голубым глазам? Предположим, что мать является гомозиготной по карим глазам. Тогда каждая яйцеклетка, которую она производит, будет содержать один ген карих глаз. Отец — гомозиготный по голубым глазам; так что каждая клетка спермы, которую он производит, будет содержать один ген голубых глаз. Независимо от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать один ген для голубых глаз и один ген карих глаз. Ребенок будет гетерозиготным.

Если бы карие глаза были не у матери, а у отца, а мать была бы с голубыми глазами, результат был бы тот же самый. Каждая яйцеклетка имела бы один ген голубых глаз, и каждая клетка спермы — один ген карих глаз. Снова оплодотворенное яйцо имело бы и тот и другой ген, и ребенок был бы гетерозиготным.

Что же случается с ребенком, который является гетерозиготным по цвету глаз? Ответ следующий: он (или она) имеет карие глаза. Ребенок имеет один ген, который может формировать большое количество тирозиназы, и ген, который может формировать маленькое количество тирозиназы. Однако один-единственный ген может сформировать относительно большее количество тирозиназы, и ее может оказаться достаточно, чтобы окрасить глаза в карий цвет.

В результате два родителя, один из которых гомозиготен но карим глазам, а другой гомозиготен по голубым глазам, имеют детей, которые гетерозиготны и в то же время имеют карие глаза. Ген голубых глаз не проявляется. Он невидим. Кажется, что он исчезает.

Когда человек обладает двумя различными генами для некоторой физической характеристики при идентичных местах пары хромосом и проявляется только один ген, этот ген называют доминантным. Ген, который не проявляется, является рецессивным. В случае цвета глаз ген карих глаз является доминантным но отношению к гену голубых глаз. Ген голубых глаз является рецессивным по отношению к гену карих глаз.

Невозможно сказать, только лишь глядя на человека, является ли он гомозиготным или гетерозиготным по карим глазам. В любом случае его глаза карие. Один из способов сказать что-либо определенное состоит в том, чтобы узнать кое-что о его родителях. Если у его матери или у его отца были синие глаза, он должен быть гетерозиготным. Другой способ узнать что-либо — это увидеть цвет глаз его детей.

Мы уже знаем, что, если мужчина гомозиготный но карим глазам женится на женщине гомозиготной по карим глазам, они будут иметь детей гомозиготных по карим глазам. Но что будет, если он женится на гетерозиготной девушке? Гомозиготный мужчина формировал бы только клетки спермы с генами карих глаз. Его гетерозиготная жена формировала бы яйцеклетки двух типов. Во время мейоза, так как ее клетки обладают и геном карих глаз, и геном голубых глаз, ген карих глаз будет путешествовать к одному концу клетки, а ген голубых глаз — к другому. Половина сформированных яйцеклеток будет содержать ген карих глаз, а вторая половина — ген голубых глаз.

Вероятность того, оплодотворит клетка спермы яйцеклетку с геном карих глаз или яйцеклетку с геном голубых глаз, составляет, таким образом, 50 на 50. Половина оплодотворенных яйцеклеток будет гомозиготной по карим глазам, и половина будет гетерозиготной. Но все дети будут иметь карие глаза.

Теперь предположим, что. и отец и мать — гетерозиготны. Оба имели бы карие глаза, но оба в то же время обладают геном голубых глаз. Отец формировал бы два вида клеток спермы, один с геном голубых глаз и другой с геном карих глаз. Таким же образом мать формировала бы два вида яйцеклеток.

Теперь возможно несколько комбинаций клеток спермы и яйцеклеток. Предположим, что одна из клеток спермы с геном карих глаз оплодотворяет одну из яйцеклеток с геном карих глаз. Ребенок в этом случае будет гомозиготным по карим глазам и, естественно, будет иметь карие глаза. Предположим, что сперматозоид с геном карих глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном голубых глаз или клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном карих глаза. В любом случае ребенок будет гетерозиготным и все еще будет иметь карие глаза.

Но есть и другой вариант. Что, если клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворит яйцеклетку с геном голубых глаз? В этом случае ребенок будет гомозиготным но голубым глазам и будет иметь голубые глаза.

Таким образом, два кареглазых родителя могут иметь голубоглазого ребенка. Ген, который, казалось, исчез, проявился снова. Кроме того, вы можете, глядя на ребенка, сказать кое-что и о родителях. Хотя их глаза карие, как и у гомозиготного человека, вы знаете, что они оба дол лены быть гетерозиготными, иначе бы ген голубых глаз не проявился.

Когда два человека подобны но некоторым специфическим физическим характеристикам, они, как говорят, принадлежат к одному и тому же фенотипу. Все люди с карими глазами имеют одинаковый фенотип в отношении цвета глаз. То же самое и в отношении людей с голубыми глазами. Когда два человека имеют одну и ту же комбинацию генов для некоторой специфической физической характеристики, они принадлежат к одному и тому же генотипу. Так как все голубоглазые люди — гомозиготны и имеют два гена для голубых глаз в своих клетках, они все имеют одну и ту же комбинацию генов и все принадлежат к одному и тому же генотипу в отношении цвета глаз. Кареглазые люди, однако, могут быть или гомозиготными, или гетерозиготными. По этой причине они принадлежат к двум различным генотипам в отношении цвета глаз. Один генотип включает людей с двумя генами карих глаз; другой включает людей с одним геном карих глаз и с одним геном голубых глаз.

Вы можете определить фенотип человека, просто посмотрев на него, но вы можете определить генотип человека, только исследуя его родителей, или его детей, или и тех и других вместе. Иногда, как мы увидим, вы не сможете определить генотип человека даже и в этом случае.